El Mercurio
En el mundo existen más de 7.000 enfermedades llamadas "raras" o "huérfanas" (ERH), caracterizadas por baja incidencia en la población -cada una afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes aproximadamente- y por gran número y diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una patología a otra, sino también dentro de la misma enfermedad.
La situación de los pacientes de ERH es especialmente compleja, pues la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra y existe diversidad de subtipos de la misma enfermedad, lo que dificulta su diagnóstico e incluso codificación dentro de los sistemas sanitarios.
Las ERH son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas: El 65% son graves e invalidantes, y se evidencia en ellas comienzo precoz (dos de cada tres aparecen antes de los dos años); dolores crónicos (uno de cada cinco enfermos); déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que pueden originar discapacidad en la autonomía y muchas veces comprometen el pronóstico vital del paciente.
Tales condiciones negativas, asociadas a falta de recursos, conocimiento sobre ellas y adecuada investigación, resultan en demora diagnóstica que priva al afectado de intervenciones terapéuticas o indicación de una adecuada, y conllevan secuelas físicas, psicológicas, neurológicas y afectivas, atentando contra las relaciones familiares y sociales.
En Chile la cobertura y compromiso del sector salud con estos pacientes es insuficiente: el sistema AUGE/GES está dedicado a enfermedades de alta prevalencia y la Ley Ricarte Soto -de noble propósito-, en la práctica y con fondos limitados, hoy cubre 14 patologías respecto de diagnóstico y tratamiento, de las cuales solo algunas corresponden a ERH.
Muchos pacientes, así, no encuentran cobertura a tratamientos caros, difíciles de conseguir o de materializar, incluso prestándose a ensayos clínicos con serias deficiencias de control y que han sido más desincentivados que facilitados por la ley vigente. Otros dependen de auxilios extraordinarios (Decreto Exento 63/2015 de Minsal), los cuales, y como su nombre lo dice, no generan solución permanente.
Ante tal realidad, debemos recordar tres principios que permiten contrastar lo que hay con lo que se necesita: derecho a la vida y a la protección de la salud se reconoce a todas las personas, lo cual excluye de plano la tolerancia a que algunas estén destinadas a morir por falta de cobertura y cuidado; la no discriminación arbitraria aplica tanto a la salud como a otros ámbitos, pues es manifestación material del principio de igualdad, y no hay justificación para que pacientes de ciertas patologías tengan por ello menos derechos. Finalmente, no podemos esperar que estos graves problemas se aborden solo si se judicializan, porque el grupo que los sufre es reducido en relación con grandes cifras.
Otros países de nuestro continente así lo han comprendido, v.g. Colombia con un acuerdo entre asociaciones de pacientes de ERH y el Estado, y cartilla de derechos dictada por la Defensoría del Pueblo (2016); Perú, con la Ley 29.698, que declara de interés nacional y preferente atención el tratamiento de personas que padecen estas enfermedades.
El día mundial de los pacientes con ERH no solo importa reconocimiento al sufrimiento de estos y de sus familias, sino que también debe significar un gran compromiso del Estado y de la sociedad civil con ellos, generando normativas estables, incentivos a la investigación, preparación profesional multisectorial que aborde sus problemas y diversas medidas de tutela de sus derechos, que demuestren sin ambivalencias nuestra voluntad de proteger prontamente a compatriotas que se codean día a día con el abandono.
